3月14日，领跑例R疗成记者从广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）周文浩教授团队了解到，病科广州妇儿中心与上海交通大学医学院松江研究院合作，研突因治AG超玩会成功开展中南地区首例雷特综合征（Rett Syndrome,破中 RTT）基因治疗的临床研究。2025年2月14日，南地首例患儿接受了基因药物鞘内注射，区首治疗一个月以来病情稳定，综合征基对药物反应良好，功实标志着我国在罕见病基因治疗领域迈出重要一步。领跑例R疗成 

　　罕见病长期无药可医 基因治疗破局

　　雷特综合征是一种严重神经发育障碍疾病，主要影响女性，研突因治发病率约为1/10000-1/15000。破中患者表现为智力倒退、南地语言能力丧失、区首手部刻板动作及运动功能障碍等。综合征基AG超玩会约90%的病例由X染色体MECP2基因突变导致，该基因编码的MECP2蛋白对神经元发育至关重要。自1988年中国确诊首例RTT以来，患者长期面临无药可用的困境，现有疗法仅能缓解症状，无法根治。  

　　此次研究由广州妇儿中心周文浩教授团队与上海交通大学仇子龙教授团队联合推动。仇子龙教授团队在国际上率先构建MECP2基因缺陷的灵长类动物模型，为临床转化奠定基础。周文浩教授表示：“基因治疗通过单次干预修复缺陷基因，为患者带来根本性治愈希望，这是罕见病领域的重大突破。”  

　　创新疗法：精准递送 安全性与疗效并重

　　研究采用自主研发的腺相关病毒（AAV）为载体，将正常MECP2基因递送至患儿大脑，通过回补MECP2蛋白修复神经功能。据悉，与传统的静脉输注等基因治疗手段（如CAR-T）不同，RTT治疗直接将药物注入中枢神经系统，技术难度更高。研究团队历时三年完成实验室探索、动物实验及伦理审查，最终启动临床研究。首例患儿治疗采用单次剂量，分高、低剂量队列评估安全性和有效性。目前患儿运动功能、进食主动性及步态均有改善，且未出现明显不良反应。  

　　从“个案”到“普惠” 打造“中国方案”

　　广州妇儿中心依托多学科团队与标准化的细胞与基因治疗研究型病房，构建“基础研究-临床转化-全程管理”的创新链条。中心还推动跨院区数据平台建设，实现临床与研究数据跨院区实时互通。  

　　伦理与安全是研究的核心。周文浩强调：“我们始终以患者安全为第一原则，以家庭为中心，兼顾科学创新与医疗责任。”  

　　目前全球仅约十种罕见病基因疗法上市，RTT治疗的成功为其他神经系统疾病提供范本。下一步，团队将扩大受试规模，完善社会支持体系，推动药物上市进程。周文浩表示：“我们希望以RTT为起点，未来攻克更多‘无药之症’，让罕见病家庭重燃希望。”  

　　此次突破了彰显我国在生物医药领域的自主创新能力。随着基因治疗技术的成熟，罕见病诊疗的“中国方案”正逐步走向世界前沿。  

　　南方网、粤学习记者 王子瑜 黄小殷

　　通讯员 周密 陈文

• ·踏雪寻梅有“香雪”
• ·金雅福集团一项目荣获一等奖！2021年度中国黄金协会科学技术奖名单出炉
• ·《梅州市教育发展“十四五”规划》印发：到2025年新增公办义务教育学位42500个以上
• ·学雷锋，不止于今天！梅州开展系列学雷锋志愿服务活动
• ·祝贺！徐梦桃时隔6年再夺滑雪世锦赛奖牌
• ·@梅州人，赶紧收下这片“限定款”金黄春色！最佳打卡点在...
• ·中国工程院院士受聘东山医院！梅州乡贤钟世镇任终身名誉院长
• ·关注3·15丨商事制度改革后职能部门如何做好监管？
• ·第六届“穿梭北回归线风物带——广东做作呵护地探秘行动”乐成举行
• ·最新最全！梅州市医疗卫生机构发热门诊、核酸采样点都在这
• ·梅州为社区插上“智慧翅膀”，积极探索城市基层治理新路子！
• ·狠抓发展在行动丨梅州综保区封关运作按下“快进键”：企业发展信心满满 职能部门各司其职
• ·村落夷易近站C位当“夷易近星”！深圳山厦村落“村落晚”年味拉满
• ·梅州这位“好警嫂”获全国通报表扬！
• ·嘘！来听小可爱们唱山歌！“陈善宝新客家歌谣进校园”课程走进客都小学
• ·十年不间断！千名读者为“梅州日报读者林”添绿上万株，用盎然绿意为梅州添绿增美